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风湿病学会主任委员曾小峰:精准医学是一种新医疗模式

发布时间 : 2017-03-16来源 : 中国医学论坛报 浏览次数 :

      论坛报:今年年初,美国总统在其发表的国情咨文中提出要启动一个新的“精准医学计划”,并引起了广泛关注。在感觉上,似乎精准医学跟个体化医疗有很多相似的地方,您认为这二者间有什么相同与不同?
      曾小峰教授:精准医学并不是一个新的概念,是新瓶装老酒,中国很早前就在强调个体化医疗,其实就是精准医学的一部分。在未来,我们所有疾病的诊疗可能都会走到精准医学的路上来,若不进行精准治疗,可能很难进行有效的治疗。
       但我们所说的精准医学跟奥巴马所指的精准医学有所不同,奥巴马所指的精准医学是针对肿瘤领域,偏重于基因测序为主导的诊疗,但推广到整个医学而言,精准医学应该依靠的是各种先进检测技术(而不仅仅是基因测序)的综合应用,以达到对疾病的精准诊断、精准分类、精准治疗。
       论坛报:精准医学不是个新概念,作为风湿免疫病专家,您在临床工作中,有没有感觉到在风湿免疫病的诊断或治疗方面已经有了精准医学的应用或者已经有了具有精准医学性质的实践?您能不能给我们举一些例子?
       曾小峰教授:从风湿免疫病的临床实践来看,我们已经进行的很多工作都体现了精准医学的概念。例如,生物制剂的靶向治疗,虽然现在出现的很多生物制剂是针对不同的靶,我们依然还没有找到最好的靶,但这是精准医学理念的一部分,做精准医学就是要找到精准的靶位;硫唑嘌呤是临床常用药物,但部分存在TPMT(硫嘌呤甲基转移酶)基因突变(导致该酶活性低或失活)者易发生骨髓抑制现象,目前在美国已经有了在使用硫唑嘌呤前进行该基因检测的项目;类似的情况还见于痛风治疗药物别嘌醇,体内存在HLA-B*5801基因突变者应用该药发生剥脱性皮炎的风险很大,因此在应用前检测该基因可提高别嘌醇的用药安全性。
        我们倡导精准医学是希望最终能够真正找到针对疾病本质的治疗,现在的一些靶位还不精准,但这就是我们未来要去研究的内容。
        论坛报:您认为精准医学的实质到底是什么?为什么您认为风湿免疫专业是个特别适合开展精准医学的领域?
        曾小峰教授:我认为精准医学是一种新的医疗模式,是转化医学的终极版、是循证医学的升级版。从经验医学、试验医学到转化医学,过去的研究模式基本上都是以试验为主导,试验与临床相脱节,试验室的成果很难转化成临床实践、无法满足临床需求,即便是循证医学,因为有严苛的纳入与排除标准,而并不能很好地代表真正的临床实际。我相信,精准医学将是一种以临床、以医师为主导的新的研究模式。
        风湿免疫病与遗传相关(与肿瘤相似)需要寻找相关基因,同一种风湿免疫病临床表现各异需要寻找分型标志物,不同表型的风湿免疫病治疗不同、预后不同,需要寻找治疗新靶点、需要不同治疗方案的验证(队列研究、注册研究、疗效对比研究),风湿免疫病需要个体化治疗,因此风湿免疫病是最需要精准治疗的一类疾病。
        论坛报:从奥巴马的报告及其科学顾问们发在《新英格兰医学杂志》上的文章看,精准医学应该是未来医学发展的方向。您认为我国是否也应该开展这方面的工作?如果开展的话,与美国相比,我国在这方面会有哪些优势?
        曾小峰教授:精准医学是未来发展的方向,我国也必然会开展这方面的工作。开展精准医学我们会比美国有很多的优势,最重要的一点就是病人多,这是很大的资源优势。但要实现精准医学要具备“大协作、大数据库、大(生物)标本库、大样本量、新技术”这五大要素,这就要求在全国范围内开展以临床为主导的、多中心、多学科、大规模的合作才可以。像我们的中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)和国家风湿病数据中心(CRDC)开展的工作就为风湿免疫疾病开展精准医学打下了很好的物质基础。
        论坛报:当很多人都对精准医学充满想象的时候,也有人认为精准医学也可能存在问题,例如精准医学是否真的精准?个人信息是否能获得充分的保护?临床试验是否会有严格的规范?还有人才以及谁来付钱的问题等等。面对这些问题,不知您怎么看?
        曾小峰教授:精准医学是目标,在朝这个目标前进的过程中肯定会存在一些缺陷,遇到一些你说的这些问题。这就像我们现在推出的很多指南,指南通常针对的是一些共性的东西,其有效性可能只能达到70%,20%~30%的病人并不适合采用指南的推荐,那这部分人怎么办?这可能就需要精准医学来解决。精准医学应该是将普遍性和特殊性结合在一起来寻找疾病的解决办法,循证医学则只是寻找一些共性的东西,抛弃了个性和特殊性。精准医学就比较符合哲学中的辩证法思维,去处理共性与个性的问题,在共性的基础上去寻找个性。
        关于精准医学是否精准、个人信息是否会得到保护,现在已经有人针对这些问题展开了工作和努力,我想在将来一定会得到解决;临床试验是否会有严格的规范,这个是必然,早在1998年,我受北京协和医院委托前往加拿大就参加了有关临床试验质量管理规范(GCP)的学习,我想按照GCP的原则去做就应该没有问题;至于进行精准医学要谁来买单的问题,这是一个真正的问题,没有资金的支持,恐怕很难成事,我想除了国家出资外,还应该放开让社会资本参与其中,学习一下国外的管理经验,比如建立某种疾病的基金会、通过私人募捐等。
        论坛报:为迎接精准医学时代的来临,作为普通临床医生,从知识体系到诊疗思维要做好哪些准备?
        曾小峰教授:精准医学时代是伴随着大数据时代的到来而到来,大数据时代在很大程度上会改变、甚至颠覆我们医师的临床思维方式、病人的就医方式,因此,从现在开始我们就应该对此有一个正确的认识,作为医生而言要做好准备适应这个时代。
        就精准医学而言,应该不是单个医生的事,需要的是国家层面、大规模的协作。精准医学要求用最佳的方法达到最有效的治疗,这是精准医学的最终目标,但如何达到这个目标?这就需要进行大量的研究去发现、大量的实践去证实,需要收集病人的临床资料、去建立生物标本库,因此,从现在开始一线的医生们就应该着手开始储备,以积少成多。此外,另一项很重要的事就是从现在开始去教会医生如何做临床研究,过去,在一些医生中存在一些误解,以为科学研究就是“拿试管”、“做动物”,但实际上临床研究也是一个很专门的学问,需要顶层设计,不是一拍脑袋就可完成的,精准医学要求的就是临床医生做临床研究。
 

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