聚焦罕见病 | 中国ALS研究网启动及研讨会近日召开

ALS，即肌萎缩侧索硬化，对于大众而言，这个艰涩的名词还有一个异常简洁的别名——渐冻人。2014年，冰桶挑战风靡全球，为这种罕见病带来了空前的社会关注度；而热潮消退之后，对抗ALS的战役却从未停歇，成千上万名医疗工作者仍然奋战在临床一线，用坚守为中国ALS患者带去希望。

2017年6月25日，中国ALS研究网启动及研讨会在国家会议中心召开。该活动由中国ALS研究（CHALSR）主办，北京康旭医学检验所、赛诺菲（北京）制药有限公司协办。参会嘉宾包括：北京大学第三医院神经科主任、中国医师协会ALS专家委员会副主委樊东升教授，301医院神经内科黄旭升教授，大连医科大学附属第一医院副院长乐卫东教授，浙江大学医学院附属第二医院神经内科吴志英教授，华西医院神经内科商慧芳教授，华中科技大学附属同济医院神经内科张旻教授，宣武医院神经内科笪宇威教授，协和医院神经内科沈东超博士，及康旭医学检验所创始人、所长魏伟和Linklab负责人张晶。与会专家围绕ALS研究网的建设和完善，科研协作及数据共享规范等问题进行了深入的讨论，为进一步推进中国ALS临床研究打下了坚实的基础。

会议首先由樊东升教授作题为《中国ALS研究网及中国ALS自然登记史研究》的报告。樊教授指出，随着中国ALS患者数据的积累，信息、资料收集不统一、数据共享困难等问题日益凸显，导致收集到的数据不能全面准确反映中国ALS的概貌。为了解决这些难题，中国ALS研究网（www.chalsr.net）应运而生，通过应用统一的CRF，建设网络联通平台及配套的数据分层管理与共享机制，破解数据孤岛，充分发挥中国发挥作为一个人口超级大国所独具的病人资源优势。

樊教授介绍了北京大学第三医院数据库结构及部分基于该数据库产生的成果，并介绍了中国ALS研究（CHALSR）网站的基本情况。CHALSR由官网平台、研究数据平台和线下专家协作三个部分有机构成，兼具平台、科研和品牌三大功能。平台采用国际一流建设标准和管理模式，由多专业管理团队共同维护。樊教授希望，通过中国ALS研究网的启动，能让更多的医院参与到ALS的研究和数据共享工作中来，在高效的合作平台和完善的制度设计的协助下，更好地推进中国ALS的研究工作。随后，北医三院何及博士为听众简要介绍了CHALSR的网站的框架结构和友好的界面交互，让听众对CHALSR有了一个直观的了解。

随后由康旭医学检验所创始人、所长魏伟作报告。魏所长指出，基于康旭医学检验所7年来从事临床分子遗传学临床检验的实践，现阶段的分子遗传学临床应用存在着四大核心问题：即如何克服二代测序技术瓶颈、如何将二代测序与其他分子遗传学技术平台有机结合，如何利用生物信息技术有效过滤测序所发现的海量变异以及如何将技术检测结果和临床有效结合，切实解决临床问题。针对这些问题，康旭一直在不断努力。虽然一直以来略显“低调”，但康旭人坚信，只有将资源尽可能多地投入到改善技术能力，提高客户服务水平才能更好地为医生、患者服务。除了自建及优化了几乎所有分子遗传学相关技术平台之外，康旭在临床数据库领域也进行了大量投入。自检验所成立以来，在与包括北医三院神经内科在内的全国各医学学科临床科室、专家的合作过程中，康旭积累了大量的临床服务经验。利用这些经验，结合自身优势，康旭很荣幸能为中国ALS研究网提供数据库搭建、维护及后续的分子遗传学检验技术支持工作。

在讨论环节，参会专家各抒己见、畅所欲言。樊东升教授强调，我国目前的ALS患者数据只覆盖到了患者群体的少数，具有较大的选择偏差，这将给我国ALS研究带来极大的障碍。各位专家表示，应该加强ALS患者信息的规范收集，并且为其他医院加入CHALSR建立标准且可行的合作模式。张晶介绍了CHASLR“干库”和“湿库”的相关情况，并特别针对临床及生物样本信息收集、核查、管理和共享机制进行了讲解。随后，各位专家还就分子检测技术，ALS样品库建立，信息调查表统一格式等问题进行了讨论。

ALS是罕见疾病，但爱并不罕见。在此次研讨会中，我们看到，不论是从事ALS诊断、研究多年的医者、学者，还是专注于分子遗传学检测和临床数据库研发的专业人士，每个人都以极大的热忱和坚定的决心，投入到了中国ALS研究和临床诊疗事业之中。《孙子·谋攻》有言：上下同欲者胜。只要我们铭记共同的目标，坚持科学严谨的精神与追求实效的理念，在每一个参与者的付出和努力之下，终有一日，“渐冻人”的坚冰必将为更多的笑容所融化。

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