在线课程

您当前的位置 : 首页 > 在线课程> > 基因健康管理师
高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的应用2

课时总数 : 1|学习有效期30天

课程简介
\

讲师:唐佳

讲师介绍:
唐佳,理学博士,助理研究员,深圳市罗湖医院集团产前诊断中心项目负责人,美国贝勒医学院访问学者,中山大学中山医学院遗传学专业博士,研究领域为分子遗传,产前诊断,种植前基因诊断。师从著名遗传学专家蒋玮莹教授,熟悉蚕豆病、黏多糖贮积症、视网膜色素变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症、抗维生素D佝偻病、成骨不全、软骨发育不全,致死性侏儒症,假性软骨发育不全等遗传病的基因诊断。目前发表论著8篇,其中SCI文章5篇。Medical Science Monitor杂志审稿人,参与协助编写张学主编的《医学遗传学》教材。

课程提纲

一、全国出生缺陷检测数据
二、遗传病及分类
三、Characteristics of the human genome (人类基因组的特征)
四、临床案例
五、测序技术总结
六、Diagnostic yields
 

      用PCR将ORF15外显子全部区域扩增出来,然后将该片段用于NGS测序,利用该方法解决了ORF15区域测序覆盖度和深度特别低的问题,有利于对视网膜色素变性进行早期的预防和诊断,也有利于对视网膜色素变性病人的精准治疗。


本章课一共63分钟,分2节,
高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的应用1高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的应用2,
 
高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的应用2

唐佳

基因健康管理——报告解读专题     》查看更多

基因健康管理——基础知识专题        》查看更多
 
基因健康管理——临床应用专题   》查看更多
 
基因健康管理——技术专题        》查看更多
 
基因健康管理——研究分析专题   》查看更多
 

 

 

法律声明|公司概况

Copyright © 2016 中关村华康基因研究院培训 . All Rights Reserved京ICP备18042576号-2