讲师:唐佳
讲师介绍:唐佳,理学博士,助理研究员,深圳市罗湖医院集团产前诊断中心项目负责人,美国贝勒医学院访问学者,中山大学中山医学院遗传学专业博士,研究领域为分子遗传,产前诊断,种植前基因诊断。师从著名遗传学专家蒋玮莹教授,熟悉蚕豆病、黏多糖贮积症、视网膜色素变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症、抗维生素D佝偻病、成骨不全、软骨发育不全,致死性侏儒症,假性软骨发育不全等遗传病的基因诊断。目前发表论著8篇,其中SCI文章5篇。Medical Science Monitor杂志审稿人,参与协助编写张学主编的《医学遗传学》教材。
课程提纲
一、全国出生缺陷检测数据
二、遗传病及分类
三、Characteristics of the human genome(人类基因组的特征)
四、临床案例
五、测序技术总结
六、Diagnostic yields