讲师：沈亦平 PHD，FACMG 哈佛医学院波士顿儿童医院 上海儿童医学中心 广西妇幼
·遗传病的预防，诊治及咨询师我们这一时代临床医生的重要责任
20世纪细菌的实验室诊断，疫苗及抗生素的临床应用对儿童传染病的诊治带来了革命性影响（儿科医生都是传染病学家）。21世纪基因变异的实验室诊断，对遗传病的孕前/着床前/产前/产后的基因诊断及遗传咨询，结合新的药物及基因治疗将儿童遗传病的诊治带来了革命性影响（特别是儿科医生都应该是医学遗传学家）。
目录
·做好遗传病精准诊治的三个关键问题
·举例说明基因水平校勘的重要性（青少年失神性癫痫2型（JAE2））
·美国clingen的校勘指南
·source of evidence for gene curation
·workflow for gene curation
·genetic evidence scoring workflow 遗传证据评分工作流程
·example clinical validity classification summaries
·clingen gene-disease validity classification
·ACMG standards and guidelines
——PVS1 极强致病性变异
——PS1 突变为同一氨基酸
——PS2 PM6新发变异
·exceptionally common genetic conditions
·level of segregation evidence
·ExAC缺乏中国人的共享参照数据
