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报告解读及典型案例分享

课时总数 : 43分钟|学习有效期30天

课程简介
       本课程老师主要通过在临床检测报告的工作当中总结的实战经验,抽取部分经典案例,从临床基因检测报告的内容,典型阳性报告的内容,特殊案例验证结果的解读,这几个方向,带大家深入解读报告。
       


讲师:隗老师


目录

1、临床基因检测报告内容

——通过本章节的学习,你可以学习到如何解读报告内容中经常碰到的变异方式、遗传方式、变异类型、SNP等。
 
2、典型阳性报告解读
 
——包括临床表型、临床关注疾病或基因、检测结果的解读等,如X连锁(PANEL)、PANEL+MLPA、PANEL+CNV、Kangso CNV、MLPA+一代测序(SMA检测项目)、特殊结果(SMA)、符合家族史、CAH特殊结果等报告的解读
 
 
3、特殊验证结果的解读
——如不符合孟德尔遗传方式、MLPA假阳性、基因特殊性、XXY等报告解读
 

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