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遗传病检验位点筛选基础

课时总数 : 54分钟|学习有效期30天

课程简介
       患者样本在经过二代测序上机后,获得的下机数据通过生信分析注释基因位点、引用数据库信息、数据质控过滤等步骤后筛选出可能有害的变异(如去除同义突变,保留对照人群基因型频率<0.05的位点等),作为表型相关性分析的候选变异,再结合患者的临床重点关注疾病、重点关注基因、临床症状等数据综合分析,选择出最可能致病的位点进行一代测序验证。

讲师:侯老师

课程目录:
1、前言
2、第一部分    二代数据分列解读
3、第二部分    拆分关键词匹配
4、第三部分   位点筛选流程



遗传病检验位点筛选基础

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