国际确认的罕见病有6千至7千种，约80%的罕见病为遗传性疾病。约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。据估计，我国各类罕见病患者超过1千万人。
       遗传疾病的诊断是非常有必要性的。54.5%的病患在通过染色体芯片技术确诊后能够获得进一步医疗的建议。早期诊断能获得病患的预后发展，并预防将疾病传给下一代或者家族中的扩散，早期诊断能够协助病患家庭获得更多的治疗和帮助。
       通过本课程的学习，相信你会对染色体芯片技术有一个深入的认识。

讲师：金老师

课程目录

1、遗传病与出生缺陷-国内状况
2、染色体遗传病
3、染色体遗传病检测工具
4、染色体数目异常
5、染色体结构异常
6、染色体芯片分析技术CMA
7、国内指南和共识
8、临床上使用情境
9、临床实测：产前vs.产后检出率
10、CytoScan Optima全基因覆盖芯片
11、CMA适用标本
12、样本要求
13、CMA数据分析
14、权威数据库
15、全基因组芯片分析报告单
16、案例讲解